بیماری ویلسون

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک نقص ژنتیکی مغلوب می باشد. در بیماری ژنتیکی مغلوب، پدر و مادر هردو ناقل بیماری می باشند. اما به بیماری مبتلا نیستند. بیماری ویلسون کبد، کلیه، چشم، سیستم مغز و اعصاب، در موارد نادرتر مفاصل، استخوان، غدد و قلب را درگیر می کند. شیوع بیماری یک نفر در سی هزار تا چهال هزار تولد است و در صورت عدم درمان، کشنده می باشد. خوشبختانه، امروزه روش های موثری برای تشخیص و کنترل بیماری وجود دارد.

علل و عوامل :

هر فردی روزانه یک تا 3 میلی گرم مس، از طریق غذا دریافت می کند. بعضی از غذاها مثل صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها سرشار از مس هستند. 50 درصد مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی وارد سلول های کبدی می شود و در سلولهای کبدی به صورت های مختلف تبدیل می شود. بخشی از مس در سلولهای کبدی صرف تولید آنزیم می شود، میزانی دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر بدرون صفرا ترشح می شود و سپس از طریق مدفوع دفع می شود.

در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال می شود و این اشکالات منجر به تجمع مس در سلول های کبد می شود؛ در مرحله بعدی بیماری، مس علاوه بر کبد در اندام های دیگر مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم رسوب می کند. همچنین گاهی مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.

علائم و نشانه ها :

علائم در افراد مختلف بر اساس محل درگیر شده متفاوت است و در بیشتر موارد، بعد از 5 سالگی بروز می نماید. معمولاً علائم کبدی تا قبل از 30 سالگی بروز می کند ولی علائم عصبی و روانی بین اولین تا پنجمین دهه زندگی بروز  می کند.

علائم کبدی :

بزرگ شدن کبد

هپاتیت

نارسایی کشنده کبد

سیروز

زردی

جمع شدن مایع در فضای شکم (آسیت)

ورم

خونریزی از واریس مری

مشکلات انعقاد خون

علائم مربوط به درگیری سیستم مغز و اعصاب :

این علائم معمولاً به سختی تشخیص داده می شوند و شامل موارد زیر است:

لرزش دست، اختلال در صحبت کردن، مشکلات تحصیلی، اختلال در نوشتن، اختلالات رفتاری و روانی مثل تحریک پذیری و خشم غیرقابل کنترل بخصوص در دوران نوجوانی

علائم دیگر شامل :

تشکیل یک حلقه اطراف قرنیه (حلقه کایزر فلیشر KF Ring ) به علت رسوب مس (مصرف داروهای دفع کننده مس باعث ناپدید شدن این حلقه می شود)

آب مروارید به علت رسوب مس در عدسی چشم

نارسایی کلیه

اختلالات قاعدگی

به تاخیر افتادن بلوغ

در موارد بسیار نادر درگیری مفاصل و کم کاری غده پاراتیروئید

تشخیص :

تشخیص بیماری ویلسون بر اساس کاهش میزان سرولوپلاسمین سرم، افزایش دفع مس در ادرار، افزایش میزان مس کبد و وجود حلقه ای به رنگ خاکستری- سبز یا قرمز طلایی در لبه ی خارجی قرنیه به نام حلقه ی Kayser- Fleischer صورت می گیرد. حلقه ی مزبور در ۳۰ تا ۵۰ درصد بیماران، در مرحله ی کبدی یا پیش از بروز سایر علایم بیماری دیده می شود و از این رو، موجود نبودن آن، دلیل عدم ابتلای فرد به بیماری ویلسون نیست. «استاندارد طلایی» تشخیص بیماری ویلسون، نمونه برداری (بیوپسی) کبد است.

در رابطه با هرکدام از علائم فوق باید احتمال بیماری ویلسون در نظر گرفته شود.

یافته های آزمایشگاهی شامل موارد زیر هستند:

کاهش مس خون

کاهش سرولوپلاسمین خون

افزایش مس ادرار

 افزایش مس در سلول های کبدی

 بهترین آزمایش تشخیصی در بیماری ویلسون، نمونه برداری از کبد و بررسی میزان مس در سلول های کبدی است.

نکته : تست های غربالگری جهت تمام اعضاء خانواده این بیماران باید انجام شود و در صورت تشخیص بیماری ویلسون، قبل از بروز علائم باید درمان آغاز شود.

درمان :

دارو درمانی

پس از تشخیص بیماری ویلسون ، بیماران باید تحت درمان با دارویی که مس اضافی بدن و مغز را جذب و سپس دفع می‌کند، قرار بگیرند. درصورتی که این بیماری زود تشخیص داده شود و درمان زود شروع شود، می‌توان این بیماران را به صورت کامل درمان کرد.

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون D-penicillamine(دی پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

جهت پیش گیری از تجمع مس و بروز عوارض ناشی از آن، داروهای دفع کننده مس تجویز می شوند. این داروها به مس می چسبند و دفع آن را از بدن تسهیل می کنند. هزاران بیمار ویلسون در دنیا با استفاده صحیح و دقیق از این داروها سلامت خود را در سطح وسیعی حفظ کرده اند. حتی گاهی موارد با وجود بروز عوارض بیماری، دارو درمانی باعث از بین رفتن علائم می شود.

شایان ذکر است که این داروها باید برای همه عمر و تحت نظر پزشک مصرف شوند، در غیر این صورت بیمار به عوارض کشنده مبتلا خواهد شد.

 مواد غذایی که بیماران ویلسون بهتر است مصرف نکنند:

خوردن یا پختن هر نوع غذایی در ظروف مسی، جگر، مغز، دل، قلوه، صدف، کاکائو، قارچ، آجیل و خشکبار.

به جز موارد فوق بیمار منعی در سایر غذاها، ماهی ها و انواع میوه ها ندارد مگر طبق نظر پزشک (از جمله منع مصرف نمک و نوشابه در بیماران با درگیری کبدی شدید).

پیش آگهی :

پیشرفت بیماری بستگی به زمان شروع دارو و پاسخ بدن بیمار به داروهای دفع کننده مس دارد. خوشبختانه این داروها در سطح قابل توجهی از بروز عوارض پیش گیری می کنند و بیمار با مراعات دقیق و صحیح رژیم غذائی و داروئی می تواند یک زندگی سالم و مفید داشته باشد.

تشابه بیماری پارکینسون و ویلسون

بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هردوی این بیماری ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می کند درگیری کبد و ایراد در سلول های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.

توجه:

تعداد این بیماران چشمگیر بوده و تحقیقات نشان می دهد که بیشتر در ازدواج های فامیلی اتفاق می افتد و این بیماری در کودکان شروع می شود که تشخیص دیر هنگام آن منجر به مرگ  کودک می شود.

بهترین مرکز لیپوماتیک   تاتو پزشکی میکروپیگمنتیشن   هایفوتراپی غرب تهران   هایفو غرب تهران   بهترین مرکز هایفو هایفوتراپی    مزوتراپی لاغری   مزوتراپی غبغب   مزوتراپی صورت   مزوتراپی جوانساز مزوتراپی مو مزوتراپی غرب تهران بهترین مرکز مزوتراپی مو   پی آر پی زانو غرب تهران   بهترین مرکز پی آر پی زانو   مرکز پی آر پی    پی آر پی صورت پی آر پی غرب تهران  بهترین مرکز پی آر پی   پی آر پی مو پی آر پی مو غرب تهران  بهترین مرکز پی آر پی مو   لیفت با نخ   بهترین مرکز لیفت با نخ   لیفت با نخ غرب تهران  میکرودرم ابریشن  لایه برداری از پوست بهترین مرکز میکرودرم ابریژن   بهترین مرکز برداشتن خال  برداشتن خال غرب تهران  خالبرداری غرب تهران   میکرونیدلینگ غرب تهران   بهترین مرکز میکرونیدلینگ   لیزر مو غرب تهران  بهترین مرکز لیزر موهای زائد بهترین لیزر موها زائد   پیرسینگ ناف غرب تهران   بهترین مرکز پیرسینگ ناف   بهترین مرکز پیرسینگ   تزریق ژل غرب تهران   بهترین مرکز تزریق ژل فیلر   ژل خط خنده بهترین مرکز تزریق ژل لب بهترین مرکز زاویه سازی کلینیک برای تزریق ژل خط تزریق ژل خنده   تزریق بوتاکس غرب تهران   بهترین مرکز تزریق بوتاکس   بهترین مارک بوتاکس   دکتر خوب برای تزریق بوتاکس   دکتر پوست و مو غرب تهران